|
Arabic
Bengali
Chinese
English
French
German
Hebrew
Hindi
Italian
Japanese
Korean
Malay
Polish
Portuguese
Spanish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese|
KHÁM PHÁ KHOA HỌC QUAN TRỌNG NHẤT
Bộ gen người. Lịch sử và bản chất của khám phá khoa học
Cẩm nang / Những khám phá khoa học quan trọng nhất Một thành tựu khoa học giật gân - việc giải mã bộ gen của con người - được so sánh tầm quan trọng với việc tách một nguyên tử hoặc tiết lộ cấu trúc của một phân tử DNA. Có một điều rõ ràng: khám phá này đã nâng khoa học lên một tầm hiểu biết mới về cơ bản. Có lẽ lần đầu tiên trong khoa học hiện đại, một tình huống bất thường đã phát triển. Một mặt, các nhà nghiên cứu cá nhân, những người nhận thấy mình là những nhà tài trợ mạnh mẽ, mặt khác, các tổ chức và trường đại học được chính phủ của một số quốc gia tài trợ, đã tham gia vào công việc trong một dự án cực kỳ tốn kém và quan trọng. Ban đầu, vào năm 1988, kinh phí nghiên cứu bộ gen người được Bộ Năng lượng Hoa Kỳ phân bổ. Giáo sư Charles Cantor trở thành một trong những người lãnh đạo Chương trình bộ gen người. Vào năm 1990 James Watson nhờ vận động hành lang của Quốc hội Hoa Kỳ, ông đã sớm đạt được khoản phân bổ hàng trăm triệu đô la ngay lập tức cho nghiên cứu về bộ gen người. Đó là một khoản bổ sung đáng kể cho ngân sách của Bộ Y tế. Từ đó, tiền được chuyển đến việc quản lý mạng lưới các tổ chức thống nhất dưới tên chung - Viện Y tế Quốc gia (MH). Một viện mới xuất hiện như một phần của MN - Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, trong đó Francis Collins trở thành giám đốc. Vào tháng 1992 năm XNUMX, Craig Venter, cộng tác viên chính của MN đã đệ đơn từ chức. Ông tuyên bố thành lập một tổ chức nghiên cứu tư nhân mới, Viện nghiên cứu bộ gen, viết tắt là TIGR. Nhà khoa học đã có thể phát triển và trưởng thành con cái của mình một cách nhanh chóng một cách đáng ngạc nhiên. Vốn ban đầu của viện đã lên tới bảy mươi triệu đô la do các nhà tài trợ quyên góp. TIGER đã được tuyên bố là một tổ chức tư nhân phi lợi nhuận không sử dụng kết quả của nó để làm giàu hoặc thương mại. Gần như cùng lúc, họ thành lập công ty Khoa học bộ gen người, công ty được cho là sẽ quảng bá dữ liệu do nhân viên TIGR thu được ra thị trường. Vào tháng 1997 năm 1998, Venter bắt đầu một cuộc lột xác mới. Anh ấy đã loại bỏ TIGER khỏi mối liên hệ với Nauka và vào năm XNUMX, anh ấy đã thành lập công ty thương mại của riêng mình ở Rockville (Maryland), mà anh ấy gọi là Silera Gynomics. Venter trở thành chủ tịch của nó, vẫn là giám đốc khoa học chính của TIGR. Phần sau do vợ ông Claire Fraser dẫn đầu. Như V.N. Soifer, "Venter hóa ra là một nhà lãnh đạo có kỹ năng đặc biệt. Anh ấy đã đồng ý với một trong những công ty lớn sản xuất thiết bị khoa học rằng họ sẽ cung cấp cho TYP 18-20 robot sắp xếp tự động cho thuê, trong năm đầu tiên hoạt động sẽ tăng kích thước của các trình tự được giải trình tự ds 60 triệu cơ sở (80/XNUMX toàn bộ bộ gen của con người; điều này cũng quan trọng đối với công ty - thật khó để tưởng tượng ra một quảng cáo tốt hơn cho các sản phẩm của mình). hợp đồng cung cấp cho viện những hệ thống robot tiên tiến khổng lồ để giải trình tự các đoạn DNA dài. Venter có sẵn một đội máy tính khổng lồ, được coi là mạnh thứ hai trên thế giới. Ba trăm siêu máy tính, trị giá khoảng XNUMX triệu đô la, xử lý lượng dữ liệu khổng lồ suốt ngày đêm. Do đó, công việc trong Dự án Kiểu gen Người đã đạt được tốc độ chưa từng thấy. Ban đầu, phiên bản đầy đủ của kiểu gen I đã được hứa hẹn vào năm 2010, sau đó nó được cho là sẽ hoàn thành vào năm 2003. Kết quả đã đạt được vào năm 2001! Bằng cách mở một trung tâm độc lập - Viện nghiên cứu kiểu gen, Venter hứa sẽ là người đầu tiên giải mã kiểu gen của con người. Đến năm 2001, người ta đã có thể thu được chuỗi hai tỷ ký tự của kiểu gen. Hơn nữa, phải mất bốn năm để thiết lập trình tự của tỷ đầu tiên và chưa đầy bốn tháng cho tỷ thứ hai. Tăng tốc là kết quả của công nghệ cao, chẳng hạn như robot. Nhóm của Venter sử dụng một phương pháp gọi là trình tự súng máy. Theo cách bùng nổ, toàn bộ kiểu gen được chia thành bảy mươi triệu mảnh. Tiếp theo, trình tự được xây dựng bởi máy và trình tự của kiểu gen được xử lý bởi một siêu máy tính được điều khiển bởi bộ xử lý có công suất 1,3 nghìn tỷ thao tác mỗi giây. Venter đã chứng minh tính hiệu quả của việc giải trình tự súng máy khi Silera Gynomics tái tạo trình tự kiểu gen của một loại vi khuẩn gây ra các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng như viêm màng não, đồng thời hoàn thành việc tạo kiểu gen của ruồi giấm (120 triệu ký tự). Năm 2001, một tập đoàn quốc tế, ngoài người tham gia hàng đầu trong dự án này, công ty công nghệ sinh học Silera Gynomics, 16 tổ chức từ Anh, Mỹ, Pháp, Đức, Nhật Bản và Trung Quốc, đã công bố kết quả của một công trình khổng lồ. Các nhà khoa học đã xác định rằng chương trình di truyền của phân tử DNA là 3,2 tỷ lặp lại không ngừng bốn cặp bazơ nitơ adenine, thymine, cytosine và guanine. Điều ngạc nhiên lớn nhất là số lượng gen trong chương trình di truyền của con người hóa ra không phải là 80-100 nghìn như dự đoán mà chỉ là 30-40 nghìn. So với số lượng gen của một con giun đất (18) hay một con ruồi giấm (000) thì sự khác biệt không lớn lắm! Đồng thời, các gen tương tự đã được tìm thấy trong các sinh vật sống khác nhau, điều này chỉ xác nhận lý thuyết về sự biến đổi phân tử. "Nếu ai đó nghĩ rằng sự khác biệt chính giữa các loài sinh học được xác định chính xác bởi số lượng gen, thì rất có thể anh ta đã nhầm", Giáo sư Eric Lander, người đứng đầu nghiên cứu về bộ gen người tại Viện Công nghệ Massachusetts ở Hoa Kỳ, kết luận. . Và Venter, không khỏi mỉa mai, nói thêm: "Chỉ có vài trăm gen nằm trong bộ gen của con người mà không có trong bộ gen của chuột." Do đó, các nhà khoa học không thể xác nhận những ý tưởng ban đầu rằng một người là một cấu trúc phức tạp theo quan điểm sinh học. Elena Slepchuk viết trên tạp chí Echo of the Planet: "Họ nói rằng công việc của gen người hóa ra phức tạp hơn nhiều so với họ tưởng. Chúng ta không có một, mà là một số hoặc thậm chí một nhóm gen. Tuy nhiên, các nhà di truyền học đã đoán trước điều này. Có lẽ, theo cách này, các gen đảm bảo cho nhau, đồng thời có được một lĩnh vực hoạt động rộng lớn hơn. Công việc của gen có thể được so sánh với hành động của những người điều khiển con rối dẫn dắt toàn bộ một cảnh tượng, điều khiển những con rối ngoan ngoãn một cách thuần thục và giới thiệu Trong quá trình hành động, ngày càng có nhiều nhân vật mới. Hãy tưởng tượng rằng thay vì chuỗi, có các lệnh gen để sản xuất một số peptide nhất định, từ đó cơ thể của một sinh vật sống sau đó được xây dựng. Theo các nhà sinh học phân tử, một người khác Đặc điểm của gen người là tự nhiên đã ban cho chúng ta một số lượng lớn hơn cái gọi là gen điều khiển giám sát công việc của “anh em” của chúng. Đây là nơi hình mẫu cho các nhà quản lý của chúng tôi. Nhân tiện, các nhà khoa học tại Đại học Cambridge đã lên kế hoạch cho một nghiên cứu đặc biệt, hy vọng tìm ra cách một cấu trúc phức tạp như vậy - một người - lại được kiểm soát một cách lặng lẽ bởi một số lượng nhỏ gen như vậy. Nhưng điều mà chúng ta khác biệt cơ bản so với toàn bộ thế giới sống là sự đa dạng đáng kinh ngạc của các protein trong chúng ta. Có bao nhiêu, không ai biết. Các nhà di truyền học tin rằng các thành phần protein riêng lẻ có thể trộn lẫn với nhau, tạo thành nhiều tổ hợp khác nhau, giống như việc trộn bảy màu cơ bản sẽ tạo ra vô số màu khác nhau. Họ thừa nhận rằng sinh học không được thực hiện ở cấp độ gen, mà ở cấp độ protein. Một kết luận quan trọng khác rút ra từ điều này: không phải mọi thứ trong cuộc sống của chúng ta đều do gen quyết định, rất nhiều điều cũng phụ thuộc vào môi trường. Một điều ngạc nhiên khác khiến ngành sinh học bối rối là sự hiện diện của cái gọi là DNA "im lặng". Và trước đó người ta đã biết rằng dọc theo chuỗi DNA có những đoạn không cung cấp bất kỳ thông tin nào để sản xuất protein... Di truyền học gọi chúng là "rác di truyền". Và hóa ra những vị trí như vậy chiếm 95% tổng số DNA. Một số nhà sinh vật học đưa ra giả thuyết rằng thông tin tiến hóa được ẩn giấu trong chúng. Những người khác tin rằng những vùng này có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát gen. Venter tin rằng việc giải mã bộ gen của con người sẽ giúp hiểu rõ hơn về nguyên nhân thực sự của nhiều căn bệnh. Phát hiện này sẽ cho phép loại bỏ các bệnh di truyền trong tương lai gần, cũng như tạo ra các loại thuốc mới. Phương pháp điều trị mới sẽ có thể "sửa chữa" hoặc thay thế "gen xấu". Với cách tiếp cận cá nhân như vậy đối với mỗi người, sẽ có thể kéo dài tuổi thọ của con người. Và đây là ý kiến của Giáo sư David Altshuler từ Viện Nghiên cứu Y sinh Whitehead: "Không có hai bệnh giống hệt nhau và hai bệnh nhân giống hệt nhau. Khoảng một nửa những khác biệt này có thể được giải thích chính xác bằng các đặc điểm của mã di truyền. Và nếu chúng ta hiểu nó chứa loại thông tin gì, chúng ta có thể so sánh gen của bệnh nhân với gen của một Homo sapiens lý tưởng, "thuần túy" và tìm cách điều trị, điều này sẽ làm tăng đáng kể hiệu quả công việc của bác sĩ." "Hoài nghi hơn về mặt này là John Salston từ Cambridge," Boris Zaitsev viết trong cùng một tạp chí, "người tin rằng tương đối ít bệnh có liên quan đến một số gen nhất định. Phần lớn trong số chúng, bao gồm cả những "kẻ giết người chính" như bệnh tim, một mặt phát sinh với sự tham gia của nhiều gen và protein, mặt khác dưới tác động của môi trường. Theo đó, triển vọng tạo ra một thế hệ thuốc mới có thể điều trị các bệnh ở cấp độ di truyền bị hoãn lại, nhà khoa học tin rằng "mục đích sinh học" trong cơ thể. Cần phải thâm nhập sâu hơn nhiều vào nền tảng của sự sống - để hiểu cách các gen tương tác để tạo ra gần 483 nghìn protein. Điều này, theo dự báo, sẽ mất nhiều thời gian hơn so với việc giải mã bản thân bộ gen... ...Cùng với những cơ hội rực rỡ mà một thành tựu mới của các nhà khoa học mở ra, một bước đột phá về gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về mặt pháp lý, đạo đức và xã hội. Xét nghiệm di truyền, nếu được thực hiện, sẽ cho thấy tất cả các bệnh mà một người dễ mắc phải. Điều này sẽ không ảnh hưởng đến mối quan hệ giữa bệnh nhân và bác sĩ, nếu bệnh tật không thể tránh được? Và nếu dữ liệu đó đến được với các công ty bảo hiểm, liệu họ có sử dụng nó để "cai" các bệnh nhân tiềm năng khỏi hỗ trợ tài chính không? Và liệu những người không có gen "thuần" có kiếm được việc làm? Các xét nghiệm trên phôi có thể dẫn đến việc buộc phải phá thai ở những phụ nữ có thai nhi được phát hiện có gen "xấu". Không thể loại trừ những nỗ lực khắc nghiệt nhằm ngăn cấm những người có bất thường về gen sinh con. Sự xuất hiện của con cái họ ngay lập tức có thể đưa những đứa trẻ vào danh mục "những đứa trẻ bị ruồng bỏ về mặt di truyền". Giáo sư di truyền học David Altschuler dứt khoát: "Chúng ta nên bắt đầu đàm phán với chính phủ và các nhà lập pháp ngay bây giờ về việc thông qua luật bảo vệ công dân khỏi "sự phân biệt đối xử về gen"". Tác giả: Samin D.K.
▪ Các nguyên tắc cơ bản của Miễn dịch học
Da nhân tạo để mô phỏng cảm ứng
15.04.2024 Cát vệ sinh cho mèo Petgugu Global
15.04.2024 Sự hấp dẫn của những người đàn ông biết quan tâm
14.04.2024
▪ Bộ xử lý dựa trên bóng bán dẫn molypden disulfide 2D ▪ Sự sống có thể bắt nguồn từ Titan ▪ Kỷ lục mới cho chuyến bay thẳng dài nhất
▪ phần của trang web Cây trồng và cây dại. Lựa chọn bài viết ▪ bài Hoạt động kinh tế đối ngoại. Giường cũi ▪ bài viết Thìa nhôm đắt hơn thìa vàng ở đâu? đáp án chi tiết ▪ bài viết Tháo và lắp bánh xe ô tô. Hướng dẫn tiêu chuẩn về bảo hộ lao động ▪ bài viết Đồng hồ vạn năng bỏ túi. Bách khoa toàn thư về điện tử vô tuyến và kỹ thuật điện ▪ bài viết Nguồn điện cao áp. Bách khoa toàn thư về điện tử vô tuyến và kỹ thuật điện
Trang chủ | Thư viện | bài viết | Sơ đồ trang web | Đánh giá trang web
www.diagram.com.ua |
Chúng tôi giới thiệu các bài viết thú vị razdela 
Xem các bài viết khác razdela 
Tin tức khoa học công nghệ, điện tử mới nhất:
Tất cả các ngôn ngữ của trang này